Актуальность. В настоящее время в мире существует более 800 наследственных заболеваний. При отсутствии медицинского вмешательства они приводят к ранней инвалидности и летальному исходу. Цель. Проанализировать реализованный комплекс практических мероприятий, направленных на предупреждение инвалидизирующих последствий больных с фенилкетонурией (ФКУ), врожденным гипотиреозом (ВГ), муковисцидозом (МВ), адреногенитальным синдромом (АГС) и галактоземией (ГАЛ) в рамках неонатального скрининга в Республике Башкортостан с момента внедрения. Материалы и методы. Были проанализированы материалы лабораторий, выполнявших неонатальный скрининг (НС) в Республике Башкортостан в период с 2010 по 2022 годы. В работе были применены статистический и аналитический методы исследований. Результаты. В проведении НС в Республике Башкортостан на 01 января 2023 года задействовано 62 структурных подразделения медицинских организаций акушерского профиля, осуществляющих забор биологического материала. В период с 2010 по 2022 годы в Республике Башкортостан было обследовано 650098 новорожденных, охват неонатальным скринингом в среднем составил 99,7% детей. Обсуждение. Анализ результатов неонатального генетического скрининга в Республике Башкортостан позволяет проводить дальнейшее изучение этиопатогенеза, распространенность выявляемых наследственных заболеваний и откорректировать их лечение с целью снижения смертности и инвалидности у детей. С 2010 года по 2022 год выявляемость врожденных заболеваний по НС в Республике Башкортостан стремится к 100%. Наиболее часто встречаемым заболеванием является врожденный гипотиреоз. Встречаемость фенилкетонурии и муковисцидоза ниже среднероссийских показателей, адреногенитальным синдромом сопоставима со среднероссийскими показателями. Спустя 31 год от начала неонатального скрининга в структуре Республиканского медико-генетического центра был создан Центр орфанных заболеваний. Работа Центра ведется в тесном взаимодействии с медицинскими организациями и главными внештатными специалистами министерства здравоохранения по вопросам диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и ведения учетно-отчетной документации. Выводы: 1. Массовый НС с 2010 по 2022 годы проводился на 5 наследственных заболеваний. Охват неонатальным скринингом в Республике Башкортостан составил 99,7%. 2. В Республике Башкортостан частота встречаемости врожденного гипотиреоза и адреногенитального синдрома сопоставимы со среднероссийскими показателями, в то время как частота встречаемости галактоземии, муковисцидоза и фенилкетонурии ниже среднероссийских показателей. 3. Неонатальный скрининг позволяет установить точный диагноз до проявления первых симптомов и, крайне важен для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений, и летальных исходов у детей, сокращения инвалидизации. 4. Результатом неонатального скрининга стало открытие Центра орфанных заболеваний.