Актуальность. Для обеспечения исполнения поручения Президента России В.В. Путина от 08.07.2020 № Пр-1081 об организации обеспечения лекарственными препаратами детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями за счет средств федерального бюджета был создан фонд «Круг добра». Работа фонда позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России. Средства в «Круг добра» будут поступать за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. В существующих в России официальных регистрах нет заболевания спинально – мышечная атрофия (далее – СМА), значит, сведения о пациентах не вносятся в регистр, и информация о пациенте остается только на уровне врача – специалиста, который наблюдает этого ребенка, как пациента с хроническим заболеванием, состоящего на диспансерном наблюдении. Достоверно проверить данные о числе пациентов с диагнозом СМА не предоставляется ни в одном регионе по официальным статистическим формам или регистрам. Отсутствие достоверных данных о пациентах, потребности их в конкретных лекарственных препаратах (дозировки, антропометрических показателях), динамике состояния (наличие сколиоза, зависимость от ИВЛ, паллиативный статус) не позволяют рассчитать потребность на уровне, как субъекта, так и федерации. Данная ситуация свидетельствует о необходимости создания единого регистра пациентов с различными уровнями доступа (для врачей, главных специалистов и руководителей органов здравоохранения региона). Цель. Создание прототипа клинического динамического регистра пациентов с генетически подтвержденным диагнозом спинально - мышечная атрофия (СМА), позволяющего на региональном уровне вносить клинические данные по каждому пациенту СМА, с последующими изменениями в зависимости от клинической эффективности патогенетической терапии и состояния пациента. Материалы и методы. Проспективное многоцентровое не интервенционное обсервационное исследование по сбору и анализу данных рутинной практики диагностики и лечения пациентов спинально-мышечной атрофией, включая генетические тестирование, анализ моторных функций пациента, потребности в респираторной и нутритивной поддержке, доступность патогенетической терапии в 48 регионах РФ. Результаты. Создан прототип регистра пациентов СМА, включавший в себя 23 переменных, клинико-социальный профиль пациента и доступность патогенетической терапии. Проведен анализ из 7 субъектов, который показал, что у пациентов I типа в 94%, в 95% у II типа и 95% у III типа пациентов со СМА проведено молекулярно – генетическое тестирование (при I типе СМА у 29% пациентов была 1 копия гена SMN2, две копии имели 24% пациентов, 3 копии – 24%, у 24% исследование проведено не было, количество копий более четырех не было представлено ни у одного пациента). При первом типе СМА не имеют возможности сидеть 71% пациентов, при втором типе 29% пациентов. Садятся самостоятельно или сидят с поддержкой – 39% пациентов с первым типом СМА и 47% пациентов со вторым типом СМА, при этом без поддержки – только 24% пациентов со вторым типом СМА. При третьем типе СМА только 10% не сидит самостоятельно, остальные 90% пациентов сидят самостоятельно, с поддержкой или сидят без поддержки. При I типе СМА не держат голову 71% пациентов, при II типе – 32% и при III типе – 10% пациентов. При I типе 65% имеют сколиоз различной степени выраженности, при II типе – 34% и при III типе сколиоз наблюдается у 71% пациента. При I типе СМА в респираторной поддержке любого типа нуждается 59% пациентов, из них 18% в неинвазивной вентиляции и 41% в инвазивной поддержке через трахеостому, не нуждаются в респираторной поддержке 41% пациентов. При II типе СМА не нуждаются 41%. При III типе ни один пациент не нуждается в респираторной поддержке. 71% пациентов I типа могут потреблять пероральные сипинги, назогастральный путь подачи питания применяется у 12% и у 18% стоит гастростома. При II типе СМА необходимость в зондовом питании есть только у 2% пациентов, 47% нуждаются в пероральных препаратов или сипингах. При III типе СМА все пациенты могут питаться самостоятельно и нуждаются в пероральных препаратах для поддержания нормальной мышечной массы.