После создания фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круга Добра» в начале 2021 года Указом Президента от 05.01.2021 № 16 у каждого пациента с некоторыми орфанными заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию (СМА), появилась реальная возможность поучения дорогостоящей патогенетической терапии и средств реабилитации. Проблемы сбора и анализа информации по распространённости и заболеваемости спинальной мышечной атрофии отражаются на доступности патогенетической терапии для пациентов и планированию закупок. Прогнозирование закупок невозможно без достоверной информации о количестве пациентов в каждом субъекте. Для решения вопроса необходимо создание Федерального регистра пациентов со СМА, но на первом этапе необходимо проведение не интервенционного обсервационного исследования. Цель настоящего исследования – создание прототипа клинического динамического регистра пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА, позволяющего на региональном уровне вносить клинические данные по каждому пациенту СМА, с последующими изменениями в зависимости от клинической эффективности патогенетической терапии и состояния пациента. Материалы и методы Дизайн исследования – проспективное многоцентровое не интервенционное обсервационное исследование. В исследование включены данные о 763 пациентах СМА, проживающих в 41 субъекте РФ, численность населения в которых составляет 113 139 023 человек (77 % от численности населения РФ). В исследование включались все пациенты с 0 лет, включая взрослых с диагнозом СМА I-IV типов. Отдельно анализировались вновь выявленные пациенты с генетически подтвержденным диагнозом СМА. В ряде анализируемых случаев (описаны по тексту) IV тип СМА исключали, поскольку по клиническим рекомендациям данный тип заболевания не требует патогенетического или паллиативного лечения, а пациенты развиваются как нормальные индивидуумы в общей популяции. Результаты: в настоящий момент времени в Российской федерации доступны 4 вида лекарственных препаратов, которые имеют патогенетический механизм действия, а именно воздействуют на различные локусы пораженных генов SMN1 и SMN2. Патогенетическая терапия проводится у 262 пациентов, частота проведения патогенетической терапии – 38,0%; 95%ДИ 34,5-41,7. Выводы Проведение патогенетической терапии зависит от типа СМА (p