Введение. В Республике Башкортостан (РБ) распространенность редких (орфанных) заболеваний остается актуальной медико-социальной проблемой. В связи с этим с целью совершенствования медико-социальной помощи больным с орфанными заболеваниями разрабатываются и внедряются новые методы регистрации пациентов, пересматриваются критерии постановки на учёт, внедряются современные методы диагностики и лечения, в том числе высокотехнологичные. Целью нашего исследования является анализ регионального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в Республике Башкортостан за 2018-2021гг. Материалы и методы. В работе использованы данные регионального регистра РБ и представлена медико-статистическая характеристика больных с орфанными заболеваниями в регионе за 2018-2021гг. Результаты и обсуждение. На 01.01.2022г. в региональном регистре РБ находилось 510 больных, страдающих орфанными заболеваниями. Медико-статистический анализ данных регионального регистра показал, что в 2021г. по сравнению с 2018г. произошел рост распространенности орфанных заболеваний: с 10,0 случая на 100 тыс. населения до 12,7 случая на 100 тыс. населения (p 0,05). Однако уровень распространенности орфанных заболеваний среди сельского населения выше, чем среди городского населения (p я до 12,7 случая на 100 тыс. населения (на 21,2%). Рост показателя распространенности объясняется тем, что за последние годы больше внимания уделяется ранней диагностике орфанных заболеваний, критериям внесения больных в официальный регистр, методам лечения и обеспечению больных с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами.